Pack enfermedades genéticas

Incluye tests para:

• Enanismo ACAN D1, D2, D3 mejorado, D4
• Síndrome de la insensibilidad androgénica (AIS)
• Tromboastenia 1
• Hiperpigmentación (Incontinentia pigmenti)
• Miopatía por almacenamiento de polisacáridos 1 (partner lab)
• Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
• Parálisis hiperkalémica periódica (HYPP)
• Epidermolisis bullosa juntoral 1 y 2 (JEB1 y 2)
• HERDA
• Deficiencia de la Enzima desramificante del glucógeno (GBED)
• Abiotrofia cerebelar (CA)
• Síndrome del potro lavanda (LFS)
• Miotonía
• Color Capa Factor Overo (OLWS)
• Hipertermia maligna (MH)