Pack enfermedades genéticas
Incluye tests para:
- Enanismo ACAN D1, D2, D3 mejorado, D4
- Síndrome de la insensibilidad androgénica (AIS)
- Tromboastenia 1
- Hiperpigmentación (Incontinentia pigmenti)
- Miopatía por almacenamiento de polisacáridos 1 (partner lab)
- Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
- Parálisis hiperkalémica periódica (HYPP)
- Epidermolisis bullosa juntoral 1 y 2 (JEB1 y 2)
- HERDA
- Deficiencia de la Enzima desramificante del glucógeno (GBED)
- Abiotrofia cerebelar (CA)
- Síndrome del potro lavanda (LFS)
- Miotonía
- Color Capa Factor Overo (OLWS)
- Hipertermia maligna (MH)