Pack enfermedades genéticas

Incluye tests para:

  • Enanismo ACAN D1, D2, D3 mejorado, D4
  • Síndrome de la insensibilidad androgénica (AIS)
  • Tromboastenia 1
  • Hiperpigmentación (Incontinentia pigmenti)
  • Miopatía por almacenamiento de polisacáridos 1 (partner lab)
  • Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
  • Parálisis hiperkalémica periódica (HYPP)
  • Epidermolisis bullosa juntoral 1 y 2 (JEB1 y 2)
  • HERDA
  • Deficiencia de la Enzima desramificante del glucógeno (GBED)
  • Abiotrofia cerebelar (CA)
  • Síndrome del potro lavanda (LFS)
  • Miotonía
  • Color Capa Factor Overo (OLWS)
  • Hipertermia maligna (MH)