Enfermedades genéticas

90,75  P.V.P.

Incluye:

  • Mucopolisacaridosis I
  • Miopatía hereditaria
  • Parálisis periódica
  • Hiperplasia adrenal congénita
  • Deficiencia de dihidropirimidinasa
  • Hiperlipoproteinemia
  • Enfermedad Niemann-Pick tipo C
  • Hiperoxaluria primaria II
  • Gangliosidosis, GM2, tipo II – 1, tipo II- 2
  • Deficiencia Vitamina D tipo I
  • Hipotiroidismo
  • Mucopolisacaridosis VII
  • Mucopolisacaridosis VI
  • Hemofilia B – 1
  • Hemofilia B – 2
  • Riñón Poliquístico (PKD)
  • Cardiomiopatía hipertrófica 1 (HCM1) y 3 (HCM3)
  • Deficiencia de la Piruvatokinasa (PKDef)
  • Atrofia Retinal Progresiva (rdAc-PRA)
  • Bloodtyping AB (DNA test)
  • Hypertrophic Cardio Myopathy 3
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